В статье приводится описание семейной средиземноморской лихорадки (ССЛ) у двух поколений крымско-татарской семьи (родители и 6 детей). Это первое из известных нам описаний ССЛ у представителей крымско-татарского этноса. В семье имеется носительство двух мутаций гена MEFV – высокопенетрантной p.M694V и низкопенетрантной мутации/полиморфизма p.R202Q. У большинства представителей семьи заболевание представлено абдоминальной формой, также у большинства пациентов в семье во время приступа отмечалась диарея. У 5 представителей семьи в патологический процесс вовлечен опорно-двигательный аппарат. У 2 пациентов имели место эритематозные высыпания, напоминающие рожеподобную эритему, располагавшуюся в нетипичных местах. Все сыновья в семье имели такое редкое проявление, как орхит. Среди представителей семьи отмечалось такое атипичное проявление болезни, как афтозный стоматит. Заболевание в семье отличалось тяжестью и колхицинорезистентностью. У 3 из 6 детей для контроля над болезнью потребовалось назначение ингибитора интерлейкина-1 канакинумаба.
Цит.: Салугина С. О., Федоров Е.С., Желябина О.В., Елисеев М.С., Ивановский С.В.. Семейная средиземноморская лихорадка (периодическая болезнь): течение заболевания у представителей двух поколений одной крымско - татарской семьи. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018; 97 (3): 83-91.
For citation: Salugina S. O., Fedorov E.S., Zhelyabina O.V., Eliseev M.S., Ivanovskiy S.V.. Familial Mediterranean fever (recurrent disease): disease course in two generations of a Crimean Tatar family. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2018; 97 (3): 83-91.
