Синдром гиалинового фиброматоза объединяет два редких аутосомно-рецессивных заболевания, которые ранее были известны как инфантильный системный гиалиноз и ювенильный гиалиновый фиброматоз. Оба эти заболевания ассоциированы с геном anthrax toxin receptor 2 (ANTXR2), который расположен на длинном плече хромосомы 4 (4q21.21). Общими признаками этих заболеваний являются болезненные сгибательные контрактуры суставов, поражение кожи (утолщение кожи с участками гиперпигментации над костными выступами, узелки и/или папулы размером с жемчужину), гипертрофия десен, подкожные узлы на голове, шее и конечностях, поражение костей (остеопения), повышенная восприимчивость к инфекционным заболеваниям. В статье описан случай синдрома гиалинового фиброматоза у девочки 2 лет 5 месяцев. Диагноз был установлен на основании типичной клинической картины и подтвержден результатами молекулярно-генетического тестирования. Синдром гиалинового фиброматоза является редким наследственным заболеванием, которое достаточно быстро приводит к инвалидизации пациентов. Целью данной публикации служит привлечение внимания к данной патологии и может быть полезной для врачей различных специальностей.
Цит.: Агранович О.Е., Трофимова С.И., Кенис В.М., Никитина А.П.. Синдром гиалинового фиброматоза. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018; 97 (2): 103-108.
For citation: Agranovich O.E., Trofimova S.I., Kenis V.M., Nikitina A.P.. Hyaline fibromatosis syndrome. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2018; 97 (2): 103-108.
