Цель работы – выявление полиморфизма генов, кодирующих молекулы врожденного иммунитета, у детей с неонатальным сепсисом (НС). Материалы и методы исследования: обследованы 70 новорожденных детей, которые были разделены на 2 группы. 1-ю составили 44 ребенка с НС, 17 из которых (39%) родились недоношенными. Основными очагами НС были пневмония (13 случаев, 29%), менингит (12 детей, 27%), энтероколит (10 случаев, 23%), пневмония в сочетании с энтероколитом (2 детей, 5%) и пузырчатка (2 ребенка, 5%). У 5 детей (10%) заболевание протекало в форме септицемии. 2-ю, контрольную, группу составили 26 детей, не имевших признаков инфекционного заболевания, 11 из которых родились недоношенными. Результаты: риск развития НС ассоциируется с мутантным генотипом G/A по полиморфизму TLR4 Asp299Gly (OR=9,4; p=0,03) и мутациями в кодирующей и регулирующей частях гена ИЛ1β, в частности с генотипами СТ и ТТ полиморфизма C3953T гена ИЛ1β (OR=3,6; p=0,03). Для полиморфизма гена TLR4 Asp299Gly частота мутантного аллеля Gly в контрольной группе составила 1,9%, в группе детей с НС – 13,6% (р=0,03). Для гена ИЛ1β C3953T частота мутаций аллеля Т в контрольной группе составила 11,5%, у детей с НС – 28,4% (р=0,02). Доля гетеро- и гомозигот по данному аллелю в группе детей с НС составила 48 и 4% соответственно. Заключение: мутантные генотипы гена TLR4 по полиморфизму Asp299Gly и провоспалительного цитокина ИЛ1β по полиморфизму C3953T ассоциируются с высоким риском развития НС.
Цит.: Володин Н.Н., Панкратьева Л. Л., Анохин В.А., Мухин В.Е., Хаертынов Х.С., Хасанова Г.Р., Ризванов А.А., Давидюк Ю.Н, Любин С.А.. Полиморфизм генов врожденного иммунитета у детей с неонатальным сепсисом. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (2): 69-74.
For citation: Volodin N.N., Pankrateva L. L., Anokhin V.A., Mukhin V.E., Khaertynov H.S., Khasanova G.R., Rizvanov A.A., Davidyuk Yu.N., Lyubin S.A.. Genes polymorphism of innate immunity in children with neonatal sepsis. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (2): 69-74.