Синдром истощения или деплеции митохондриальной ДНК (мтДНК) – это генетически и клинически гетерогенная группа аутосомно-рецессивных заболеваний, которая характеризуется резким снижением содержания мтДНК, что ведет к нарушению образования энергии в клетках и, как следствие, к поражению тканей и органов. Эти синдромы обусловлены нарушениями в гомеостазе мтДНК, вызванными мутациями в ядерных генах, функция которых связана с метаболизмом митохондриальных нуклеотидов или репликацией мтДНК. Всего на сегодняшний день описано более 20 ядерных генов, ассоциированных с синдромом истощения мтДНК, что объясняет фенотипическую гетерогенность этой группы заболеваний: выделяют миопатическую, энцефаломиопатическую, гепатоцеребральную, нейрогастроинтестинальную формы. В настоящее время эффективные методы лечения не разработаны. В связи с тяжелыми метаболическими нарушениями для синдромов истощения мтДНК прогноз неблагоприятный. В статье описано наблюдение клинического случая гепатоцеребральной формы митохондриальной патологии, вызванной мутацией в гене DGUOK.
Цит.: Захарова Е.Ю., Ипатова М.Г., Туманова Е.Л., Иткис Ю.С., Бычков И.О., Гришина А.Н.. СИНДРОМ ИСТОЩЕНИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК У НОВОРОЖДЕННОГО РЕБЕНКА. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018; 97 (1): 71-77.
For citation: Zaharova E.YU., Ipatova M.G., Tumanova E.L., Itkis YU.S., Byichkov I.O., Grishina A.N.. MITOCHONDRIAL DNA DEPLETION SYNDROME IN A NEWBORN CHILD. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2018; 97 (1): 71-77.
