Болезнь Вильсона–Коновалова (БВК, гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – генетически обусловленное нарушение обмена металлов, возникающее в результате мутаций гена ATP7B, который кодирует трансмембранный белок АТФазу-7В, ответственный за выведение меди в желчные протоки и встраивание ее в церулоплазмин. При данном заболевании происходит прогрессирующее накопление меди в различных органах и тканях.
Цит.: Асанов А.Ю., Жученко Н.А., Тулузановская И.Г., Балашова М.С., Филимонов М.И., Розина Т.П., Глотов О.С.. Болезнь Вильсона–Коновалова: внутрисемейный клинический полиморфизм. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2017; 96 (6): 215-216.
For citation: Asanov A.Yu., Juchenko N.A., Tuluzanovskaya I.G., Balashova M.S., Filimonov M.I., Rozina T.P., Glotov O.S.. Wilson's disease: intrafamilial clinical polymorphism. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2017; 96 (6): 215-216.
