Прогрессирующий семейный внутрипеченочный холестаз (ПСВХ) – это группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, которые характеризуются нарушением желчеобразования и вызывают холестаз гепатоцеллюлярного происхождения. На сегодняшний день описаны три типа ПСВХ, обусловленные мутациями генов гепатоцеллюлярной транспортной системы, участвующих в желчеобразовании. Основными клиническими проявлениями являются холестаз, зуд и желтуха. В статье описано наблюдение клинического случая ПСВХ 2-го типа у девочки 1 года 8 мес, имеющей нехарактерное течение данного заболевания, протекавшего с отсутствием желтухи, холестаза в первые недели жизни и развитием поздней геморрагической болезни. Витамин K-дефицитная коагулопатия привела к массивному внутрижелудочковому кровоизлиянию III–IV степени, тяжелому гипоксически-ишемически-геморрагическому поражению ЦНС и инвалидизации ребенка. При обследовании получены отрицательные результаты анализов на наследственные нарушения коагуляционного гемостаза. Клинический диагноз ПСВХ 2-го типа подтвержден молекулярно-генетическим исследованием.
Цит.: Шумилов П.В., Ипатова М.Г., Чубарова А.И., Понкратенко Л.В., Сергиенко Е.Ю.. Сложный случай диагностики прогрессирующего семейного внутрипеченочного холестаза 2- го типа. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2017; 96 (6): 76-80.
For citation: Shumilov P.V., Ipatova M.G., CHubarova A.I., Ponkratenko L.V., Sergienko E.YU.. A complex case of progressive familial intrahepatic cholestasis type 2 diagnostics. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2017; 96 (6): 76-80.
