В статье приводится описание 6 клинических случаев синдрома дефицита транспортера глюкозы тип 1 (GLUT1, болезнь Де Виво) у детей, поступивших в психоневрологическое отделение НПЦ специализированной медицинской помощи детям ДЗМ. В ходе обследования диагностированы фармакорезистентная эпилепсия, двигательные расстройства, отставание в психомоторном и интеллектуальном развитии, снижение уровня глюкозы в спинномозговой жидкости. При проведении таргетного секвенирования у 4 пациентов обнаружены различные типы мутаций в гене SLC2A1. В настоящее время кетогенная диета является весьма эффективным методом патогенетической терапии, позволяющим уменьшить клинические проявления описываемой патологии – купирование судорог, улучшение речи и движений.
Цит.: Пырьева Е.А., Айвазян С.О., Притыко А.Г., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Кожанова Т.В., Осипова К.В., Сушко Л.М., Лукьянова Е.Г.. Клиническая и молекулярно- генетическая диагностика синдрома дефицита транспортера глюкозы типа I у пациентов психоневрологического отделения. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2017; 96 (1): 156-164.
For citation: Pyrieva E.A., Ayvazyan S.O., Prityko А.G., Zhilina S.S., Mescheryakova Т.I., Kozhanova T.V., Osipova K.V., Sushko L.M., Lukyanova E.G.. Clinical and molecular genetic diagnosis of glucose transporter deficiency syndrome type I in patients of neuropsychiatric department. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2017; 96 (1): 156-164.
