Чрезвычайное разнообразие клинических проявлений митохондриальных болезней обусловливает значительные трудности их диагностики. Проведено клиническое и лабораторное обследование 69 детей в возрасте от 1 года до 16 лет, страдающих разными формами митохондриальных заболеваний. Больные были разделены на две группы: 1-ю составили 46 детей с мутациями митохондриальной ДНК, 2-ю – 23 ребенка с мутациями генов ядерного генома. Обследование показало выраженный клинический полиморфизм митохондриальной патологии, позволило идентифицировать мутации митохондриальной и ядерной ДНК и установить наиболее часто встречающиеся заболевания в каждой группе. У больных с мутациями митохондриального генома наиболее часто наблюдались синдромы Кернса–Сейра и MELAS. Мутации в ядерно-кодируемых генах чаще обусловливали синдром Ли и лейкоэнцефалопатию с поражением ствола мозга, спинного мозга и повышенным уровнем лактата в мозговой ткани (LBSL). Выявление генного дефекта у пробанда дает возможность осуществлять пренатальную диагностику и медико-генетическое консультирование членов семьи.
Цит.: Николаева Е.А., Харабадзе М.Н., Яблонская М.И.. Структура гетерогенных форм митохондриальных болезней у детей по данным генетической клиники. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2017; 96 (1): 151-156.
For citation: Nikolaeva E.A., Kharabadze M.N., YAblonskaya M.I.. The structure of heterogeneous forms of mitochondrial diseases in children according to genetic department data. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2017; 96 (1): 151-156.
