Педиатрия

В обзоре проведен анализ основных генетических механизмов развития синусовой брадикардии, синдрома слабости синусового узла (СССУ). Генетически обусловленная брадикардия может возникать в результате различных мутаций в генах, кодирующих HCN и натриевые каналы, кальциевые каналы и белки, регулирующих их активность, а также генах, кодирующих белки коннексины, сердечный миозин или анкирин, альфа-адренорецепторы, эндотелиальный фермент, влияющий на кальциевые каналы, транскрипционные факторы. Сложность в выявлении генетических механизмов СССУ создает наличие неполной пенетрантности и его высокой фенотипической вариабельности. Генетическая идентификация ассоциированных с СССУ мутаций должна стать элементом комплексного подхода к обследованию. Ранняя генетическая диагностика исключительно важна для профилактики развития тяжелых форм патологии и профилактики внезапной сердечной смерти. Генетические исследования прежде всего необходимы у пациентов с выраженными клиническими проявлениями, тяжелой симптоматикой и с отягощенной родословной по СССУ, а также с быстро прогрессирующим течением заболевания. Важной целью будущих исследований являются оценка патогенности обнаруженных мутаций, их связи с заболеванием, а также разработка персонализированной терапии с учетом генетических данных.