Педиатрия

По данным современной литературы, полиморфизмы генов TNFa, INFγ и TGFβ играют важную роль в патогенезе пузырно-мочеточникового рефлюкса (ПМР). Целью этого исследования была оценка возможной роли ряда полиморфных маркеров этих генов в развитии ПМР у детей. Материалы и методы исследования: в исследование были включены 97 детей с ПМР и 109 детей без патологии мочевой системы. Для анализа полиморфизмов rs361525 и rs 1800629 гена TNFα, rs1800471 и rs1800469 гена TGFβ и rs2430561 гена INFγ применяли полимеразную цепную реакцию в режиме реального времени с использованием флуоресцентных зондов TaqMan. Результаты: выявили статистически значимую ассоциацию полиморфного маркера rs2430561 гена INFγ с ПМР. У детей с генотипом АА rs2430561 был повышен риск ПМР по сравнению с детьми из группы контроля (р=0,01, OR=2,33, 95% ДИ, 1,25–4,35). Мы не обнаружили статистически значимой ассоциации полиморфизмов rs361525 и rs1800629 гена TNFa с риском развития ПМР, хотя удалось выявить тенденцию к увеличению частоты встречаемости аллеля A и генотипа GA полиморфного маркера rs1800629 у детей с ПМР (OR=1,94, p=0,09). Полиморфные маркеры rs1800471 и rs1800469 гена TGFβ не были связаны с риском развития ПМР. Заключение: результаты нашего исследования выявили связь полиморфного маркера rs2430561 гена INFγ с риском развития ПМР и не выявили ассоциаций с другими полиморфными маркерами, включенными в исследование. Насколько нам известно, такие исследования ранее не проводились у российских детей. Для подтверждения полученных данных планируется проведение дальнейших исследований на выборках большего размера.