Синдром STAR – редкое Х-сцепленное доминантное заболевание с летальностью для гемизигот, возникающее вследствие мутаций гена FAM58A. В литературе описано не более 10 больных с синдромом STAR, включая представленную в настоящей работе пару мать–дочь. Данное наблюдение является третьим из описанных в литературе семейных случаев заболевания. Фенотипическими особенностями наблюдавшихся матери и дочери с делецией 5 нуклеотидов во экзоне 2 гена FAM58A являлись отсутствие низкого роста, атрезии ануса при наличии ложного копчикового хода, а также неописанная ранее сочетанная патология органов мочевой системы.
Цит.: Длин В.В., Морозов С.Л., Войнова В.Ю., Шагам Л.И., Алексеева Е.А.. Аномалия органов мочевой системы у ребенка с редким моногенным синдромом STAR. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (2): 263-268.
For citation: Dlin V.V., Morozov S.L., Voinova V.Yu., Shagam L.I., Alekseeva Е.А. Anomaly of the urinary system in a child with rare monogenic STAR syndrome. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (2): 263-268.
