Педиатрия

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – хроническое системное заболевание генетической природы, в основе которого лежит неконтролируемая активация альтернативного пути комплемента, ведущая к генерализованному тромбообразованию в сосудах микроциркуляторного русла. Основным органом-мишенью микроангиопатического тромбообразования служат почки, однако в ряде случаев возможна генерализация тромботической микроангиопатии (ТМА), приводящая к развитию полиорганной ишемии с картиной полиорганной недостаточности. Приблизительно у 10–20% больных аГУС носит семейный характер и диагностируется, по крайней мере, у двух членов семьи. В то же время неотягощенный семейный анамнез не исключает возможности генетической передачи заболевания. Существуют аутосомно-доминантная и аутосомно-рецессивная формы наследования аГУС. При аутосомно-доминантной форме аГУС в большинстве случаев заболевание начинается во взрослом возрасте и имеет неблагоприятный прогноз. При аутосомно-рецессивной форме аГУС дебютирует в раннем детском возрасте, имеет рецидивирующее течение и высокую летальность.