Дефицит лизосомной кислой липазы (ДЛКЛ) – наследственно-обусловленное, аутосомно-рецессивное, прогрессирующее заболевание, характеризующееся массивным внутрилизосомальным накоплением липидов (триглицеридов и эфиров холестерина), при отсутствии лечения приводящее к формированию фиброза, цирроза печени и печеночной недостаточности. Представлен клинический пример ранней диагностики ДЛКЛ у ребенка 5 лет, который проявлялся гепатомегалией, дислипидемией, синдромом цитолиза. При обследовании сибсов на активность липазы выявлен еще один случай заболевания в семье у сестры.
Цит.: Лобанова Е.В., Лаврова А.Е., Коновалова Е.Ю., Давыдова Д.А., Шеляхин В.Е.. Дефицит лизосомной кислой липазы у ребенка 5 лет. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2017; 96 (6): 183-186.
For citation: Lobanova E.V., Lavrova A.E., Konovalova E.Yu., Davyidova D.A., SHelyahin V.E.. Deficiency of lysosomal acid lipase in a 5 years old child. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2017; 96 (6): 183-186.
