В статье приводится описание случая выявления мутации в гене KIAA2022 у девочки 5 лет с эпилепсией, выраженной задержкой психомоторного, речевого и интеллектуального развития, нарушением поведения и аутистическими чертами характера. При проведении ДНК-исследования выявлена ранее неописанная гетерозиготная мутация в 3 экзоне гена KIAA2022 – p.Asp451fs, которая была валидирована методом секвенирования по Сэнгеру. У родителей ребенка мутация не найдена. При исследовании CAG-повтора 1 экзона гена AR у пробанда неслучайная инактивация X-хромосомы не выявлена. Данное клиническое наблюдение подтверждает исследование de Lange et al. (2016), что мутации в гене KIAA2022 могут быть причиной эпилептической энцефалопатии и умственной отсталости не только у мальчиков, но и у девочек, что имеет большое значение для определения тактики генетического тестирования, медицинского сопровождения и медико-генетического консультирования.
Цит.: Айвазян С.О., Притыко А.Г., Жилина С.С., Мещерякова Т.И., Заваденко Н.Н., Кожанова Т.В., Осипова К.В., Прокопьева Н.П., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Толмачева Е.Р., Кошкин Ф.А.. МУТАЦИЯ В ГЕНЕ KIAA2022 У ДЕВОЧКИ С X-СЦЕПЛЕННОЙ УМСТВЕННОЙ ОТСТАЛОСТЬЮ. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018; 97 (1): 82-87.
For citation: Ayvazyan S.O., Prityko А.G., Zhilina S.S., Mescheryakova Т.I., Zavadenko N.N., Kozhanova T.V., Osipova K.V., Prokopeva N.P., Kanivets I.V., Konovalov F.A., Tolmacheva E.R., Koshkin F.A.. GENE KIAA2022 MUTATION IN A GIRL WITH X-LINKED MENTAL RETARDATION. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2018; 97 (1): 82-87.
