Криопирин-ассоциированные периодические синдромы (КАПС) относятся к группе моногенных аутовоспалительных заболеваний (АВЗ), связаны с мутацией в гене NLRP3. Цель исследования: охарактеризовать клинико-лабораторные проявления, генетические особенности, варианты течения, эволюцию заболевания у пациентов с КАПС по данным ревматологического федерального центра, провести анализ терапии, ее эффективности и безопасности. В исследование включены 25 пациентов с КАПС (из них 17 детей, 8 взрослых, М/Ж – 11/14) в возрасте от 6 мес до 57 лет, длительностью заболевания от 1 мес до 44 лет. Лихорадка отмечалась у всех больных, кожные высыпания – у 92%, глазные симптомы – у 52%, нейросенсорная тугоухость – у 1/3 больных, артралгии/артриты – у 60%, неврологические нарушения – у 40%. У всех больных, кроме одного, выявлены мутации в гене NLRP3, все в гетерозиготном состоянии. 11 из 25 больных получали ингибитор ИЛ1 канакинумаб в течение 1–5 лет. Полный ответ на терапию получен у 9, частичный – у 2. Серьезных нежелательных явлений не отмечено. Несмотря на редкость, больные с КАПС встречаются в практике ревматолога. Окончательная диагностика и назначение терапии должны осуществляться с участием экспертов в области АВЗ.
Цит.: Салугина С. О., Федоров Е.С.. Опыт диагностики, лечения и курации пациентов с криопирин -ассоциированными периодическими синдромами в ревматологической практике. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2018; 97 (3): 103-109.
For citation: Salugina S. O., Fedorov E.S.. Experience of diagnosis, treatment and management of patients with cryopirin-associated periodic syndromes in rheumatological practice. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2018; 97 (3): 103-109.
