В отделении реанимации и интенсивной терапии перинатального центра ГКБ № 24 г. Москвы наблюдался недоношенный ребенок 34–35 недель гестации с постоянной кислородозависимостью и необходимостью проведения механической искусственной вентиляции легких, а также с понижением резистентности к энтеральной нагрузке. Учитывая длительную кислородозависимость, снижение толерантности к энтеральной нагрузке, частые эпизоды динамической кишечной непроходимости, отсутствие самостоятельной дефекации, пороки развития (расщелина твердого нёба), было проведено дополнительное обследование, включающее в себя биопсию слизистой оболочки кишечника, тандемную масс-спектрометрию на наследственные болезни обмена веществ. Кроме того, была проведена ДНК-диагностика (анализ кодирующей последовательности гена PHOX2B): выявлен патогенный вариант c.722_759del38 и диагностированы синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ) и врожденный аганглиоз кишечника, обусловленный делецией в гене РНОХ2В (ранее известный как синдром Хаддада). Частота СВЦГ составляет около 1 на 200 000 живорожденных, а в 16% случаев наблюдается сочетание с аганглиозом кишечника. Своевременная диагностика СВЦГ позволяет выработать правильную тактику лечения и ведения новорожденных с данной патологией.
Цит.: Чугунова О.Л., Бабак О.А., Семенова Н. А., Думова С.В., Клабукова Ю.В., Шваброва Я.С.. Врожденный центральный гиповентиляционный синдром, обусловленный de novo делецией в гене PHOX2B. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (2): 235-238.
For citation: Chugunova O.L., Babak O.A., Semenova N. A., Dumova S.V., Klabukova Y.V., Shabrova Y.S. Congenital central hypoventilation syndrome, caused by de novo deletion in the PHOX2B gene. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (2): 235-238.
