Педиатрия

Популяционный скрининг новорожденных на основе анализа концентрации эксцизионных колец эписомальной ДНК, образующихся при перестройке Т-клеточного (TREC) и В-клеточного (KREС) рецепторов, позволяет выявлять детей с целым рядом врожденных, в том числе смертельных, заболеваний, при которых доступны эффективное лечение и профилактика до их клинической манифестации. Первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) представляют собой гетерогенную группу врожденных нарушений иммунитета, большинство которых проявляется в грудном возрасте и приводит к развитию тяжелых оппортунистических инфекций, увеличивают риск манифестации онкологических заболеваний, ведущих к увеличению инвалидизации и смертности. До недавнего времени было невозможно идентифицировать детей с ПИДС до проявления клинических симптомов тяжелых атипичных инфекций. С развитием молекулярно-генетических технологий появилась возможность выявлять больных с тяжелыми формами ПИДС, а также детей с Т- и/или В-клеточной лимфопенией с помощью мультиплексного анализа TREC и KREC в сухих пятнах крови при стандартном заборе материала у новорожденных. TREC и KREC служат маркерами большой группы заболеваний и врожденных пороков развития, выявление которых позволяет разработать эффективную программу мониторинга и постнатального сопровождения детей группы риска по развитию ПИДС и других расстройств клеточной регуляции. В основу статьи положен метаанализ результатов и оценки эффективности скрининга новорожденных в США, странах ЕС, Южной Америки, Израиля и России. Приведен план организации российского скрининга на ПИДС, Т- и В-клеточную лимфопению на основе разработанных в стране диагностических тестов. Представлены предложения по диспансерному наблюдению и лечению детей группы риска.