С.В. Воронин, Е.Ю. Захарова, Г.В. Байдакова, А.В. Марахонов, О.А. Щагина, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, А.А. Мухина, Г.А. Новичкова, Е.Л. Шешко, В.В. Сахарова, Е.А. Ляхова, И.Ю. Ефимова, С.И. Куцев
В рамках выполнения Федеральной программы «Расширенный неонатальный скрининг», Приказа МЗ РФ № 274н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи пациентам с врожденными и (или) наследственными заболеваниями» в Российской Федерации с 01 января 2023 г. начато обследование всех новорожденных на 29 нозологий нарушения обмена методом тандем-масс-спектрометрии, а также спинальную мышечную атрофию и первичные иммунодефициты – методом полимеразной цепной реакции. В течение 2024 г. было проведено обследование около 1 млн. 230 тыс. новорожденных в 85 субъектах РФ – уровень охвата родившихся превысил 98%, сформирована группа риска, составившая 1,86% от всех обследованных, проведена подтверждающая диагностика для 87,12% детей, попавших в группу риска, выявлено 676 больных, в т.ч. 379 – наследственными болезнями обмена, 117 – спинальной мышечной атрофией, 180 – первичными иммунодефицитами. Для всех скринируемых нозологий разработаны эффективные методы лечения и диспансерного наблюдения. Внедрение скрининга позволило инициировать терапию для большинства больных на доклинической стадии, снизить детскую смертность и повысить качество жизни выявленных пациентов.
Цит.: С.В. Воронин, Е.Ю. Захарова, Г.В. Байдакова, А.В. Марахонов, О.А. Щагина, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.Г. Румянцев, А.Ю. Щербина, А.А. Мухина, Г.А. Новичкова, Е.Л. Шешко, В.В. Сахарова, Е.А. Ляхова, И.Ю. Ефимова, С.И. Куцев. Расширенный неонатальный скрининг на наследственные заболевания в России: первые итоги и перспективы. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (1): 16-29. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29
For citation: S.V. Voronin, E.Yu. Zakharova, G.V. Baydakova, A.V. Marakhonov, O.A. Shchagina, O.P. Ryzhkova, N.V. Shilova, A.G. Rumyantsev, A.Yu. Shcherbina, A.A. Mukhina, G.A. Novichkova, E.L. Sheshko, V.V. Saharova, E.A. Lyakhova, I.Yu. Efimova, S.I. Kutsev. Advanced neonatal screening for hereditary diseases in Russia: first results and future prospects. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024; 103 (1): 16-29. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-16-29
