Каталог: Журнал "Педиатрия" имени Г.Н.Сперанского

О журнале

Каталог

Поиск по архиву, по ключевым словам

2019 / Том 98 / № 5
Использование технологии секвенирования нового поколения для диагностики наследственных заболеваний у детей в специализированной клинике

Е.А. Николаева, В.Ю. Воинова, А.Н. Семячкина, М.И. Яблонская

детинаследственные болезнидиагностикасеквенирование нового поколенияпоказанияинтерпретация

2021 / Том 100 / № 2
Спектр наследственной и врожденной патологии в многопрофильной специализированной детской клинике: персонифицированный подход к диагностике

Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Н. Лукаш, С.И. Маркова, А.А. Абрамов, Н.Н. Заваденко, А.Г. Притыко

наследственные болезниврожденная патологиямедико-генетическое консультированиеперсонифицированная медицинагенетическое тестированиекариотипированиеполноэкзомное секвенированиесеквенирование по Сэнгеру

2022 / Том 101 / № 1
Дифференциальный диагноз при синдроме вялого ребенка .

С.В. Думова, О.Л. Чугунова, Н.А. Семенова, Н.А. Комлева, О.В. Миронюк, А.А. Шагиазданова, А.М. Хохлова, П.В. Шумилов

новорожденныймышечная гипотониявялый ребеноксиндром Прадера– Виллиаллельное метилированиенаследственные болезни обменацентральная гипотонияпериферическая гипотонияэлектронейромиография