Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Н. Лукаш, С.И. Маркова, А.А. Абрамов, Н.Н. Заваденко, А.Г. Притыко
В структуре общей заболеваемости и смертности детского населения существенную долю составляет наследственная и врожденная патология. В этой связи представляется весьма актуальной проблема оказания персонифицированной медицинской помощи в многопрофильных клинических центрах. В ГБУЗ «НПЦ специализированной медицинской помощи детям ДЗМ» медико-генетическая служба успешно функционирует с 1995 г. В отделениях за период 2017–2019 гг. проконсультирован врачами-генетиками 2271 пациент, что составило 10,6% от всех выписанных; выполнены исследования кариотипа у 463 (20,4%) проконсультированных пациентов, выявлена хромосомная патология у 28 (6,04%) от всех кариотипированных. Проведено исследование ДНК у 188 пациентов: секвенирование экзома – у 112; секвенирование экзонов гена SCN1A – у 39; поиск мутаций в гене PHOX2B – у 17; поиск частых мутаций в генах FGFR1,2,3 – у 15 (методика внедрена с сентября 2018 г.); секвенирование экзонов гена SLC2A1 – у 5. Высокая востребованность медико-генетического консультирования и лабораторной генетической диагностики наследственных и врожденных заболеваний обосновывает необходимость организации и сохранения в многопрофильных клинических больницах самостоятельных медико-генетических подразделений, которые должны взаимодействовать с медико-генетическими службами регионального и федерального уровня.
Цит.: Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Н. Лукаш, С.И. Маркова, А.А. Абрамов, Н.Н. Заваденко, А.Г. Притыко. Спектр наследственной и врожденной патологии в многопрофильной специализированной детской клинике: персонифицированный подход к диагностике. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (2): 204-210.
For citation: T.V. Kozhanova, S.S. Zhilina, T.I. Mescheryakova, E.N. Lukash, S.I. Markova, N.N. Za vadenko, A.G. Prityko. The structure of hereditary and congenital pathology in a multidisciplinary specialized pediatric clinic: personalized approach to diagnostics. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (2): 204-210.
