А.Е. Щиголева, Я.П. Сулавко, П.В. Шумилов
воспалительные заболевания кишечника с очень ранним началомболезнь Кронапервичный иммунодефицитнедостаточность рецептора ИЛ10полноэкзомное секвенирование
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Н. Лукаш, С.И. Маркова, А.А. Абрамов, Н.Н. Заваденко, А.Г. Притыко
наследственные болезниврожденная патологиямедико-генетическое консультированиеперсонифицированная медицинагенетическое тестированиекариотипированиеполноэкзомное секвенированиесеквенирование по Сэнгеру
Н.А. Печникова, Ю.В. Останкова, М.А. Сайтгалина, А.М. Бебяков, А.Р. Денисова, А.А. Тотолян
первичные иммунодефицитынаследственный ангиоотекген MYOFпатогенетически значимые мутацииполиморфизмполноэкзомное секвенированиеанализ in silico
Ж.Г. Маркова, А.С. Кучина, Л.А. Бессонова, В.В. Забненкова, С.В. Воронин, Н.В. Шилова
клинические наблюденияген MN1синдром CEBALIDделеция 22q12.1хромосомный микроматричный анализполноэкзомное секвенирование
