Транзиторный неонатальный сахарный диабет (ТНСД) – редкая форма сахарного диабета (СД), манифестирующая в течение первых 6 месяцев жизни ребенка с последующим развитием клинико-метаболической ремиссии. Наибольшее число случаев ТНСД связано с изменениями в локусе 6q24, реже причиной заболевания являются мутации в генах KCNJ11 и АВСС8. В большинстве случаев ТНСД рецидивирует в старшем возрасте. Клинически рецидив напоминает СД 2-го типа и характеризируется потерей первой фазы секреции инсулина, в некоторых случаях возможно развитие диабетического кетоацидоза (ДКА). Авторы описывают клинический случай ТНСД, связанный с мутацией R50Q в гене KCNJ11, с тяжелым ДКА в рецидиве заболевания и развитием OU-катаракты, свидетельствующей о длительной нераспознанной гипергликемии.
Цит.: Петряйкина Е. Е., Рыбкина И.Г., Гаряева И.В., Тихонович Ю.В., Тюльпаков А.Н.. Тяжелый диабетический кетоацидоз у пациентки с рецидивом неонатального сахарного диабета. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (3): 293-296.
For citation: Petryaykina E. E., Ryibkina I.G., Gariaeva I.V., Tikhonovich Yu.V., Tyulpakov А.N.. Severe diabetic ketoacidosis in a patient with a relapse of neonatal diabetes mellitus. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (3): 293-296.
