Педиатрия

Цель обзора: первичные иммунодефицитные состояния (ПИДС) – это генетические дефекты, которые характеризуются нарушением защиты организма хозяина и повышенной восприимчивостью к инфекциям. В настоящее время стало понятно, что эти состояния включают изменения в генетическом коде, которые вызывают нарушение функций иммунитета. Этот обзор посвящен вновь выявленным ПИДС, о которых было сообщено в отчете Международного союза иммунологических обществ (МСИО) 2017 г., современным подходам к диагностике и лечению ПИДС. Предшествующие данные: в связи с развитием и возросшей доступностью генетического тестирования и включением анализа TREC в программу скрининга новорожденных в США за последние несколько десятилетий существенно возросло количество идентифицированных ПИДС, достигнув более 350 вариантов. Комитет МСИО по врожденным дефектам иммунитета осуществил идентификацию, по крайней мере 50 вновь выявленных дефектов в период с 2015 по 2017 гг. Учитывая широкое выявление заболеваний с первичной иммунной дисрегуляцией, комитет предложил ввести термин «врожденные нарушения иммунитета», который бы охватывал первичные иммунодефициты и нарушения иммунной дисрегуляции. Заключение: в последнем отчете МСИО говорится о расширении знаний в области ПИДС в связи с технологическими достижениями иммуногенетики и клинического диагностического скрининга для выявления новых генетических заболеваний, что является основой для новых терапевтических возможностей и персонифицированной медицины.