Е.А. Николаева, А.Н. Семячкина, И.С. Данцев, Е.О. Бондарчук, Н.В. Щербакова, А.В. Смирнова, Л.П. Меликян
детисиндром Элерса–Данлоартрохалазисный тип 2классико-подобный тип 1COL1A2 (c.2687C>T)TNXB (c.5962C>Tc.374G>A)дифференциальная диагностика
Т.В. Бушуева, Л.М. Кузенкова, К.В. Савостьянов, А.П. Фисенко, А.В. Аникин, А.А. Пушков, М.А. Басаргина, Т.Э. Боровик, Л.А. Осипова, В.С. Какаулина, Т.В. Казюкова
тиамин-биотин-зависимая болезнь базальных ганглиевсиндром нарушения метаболизма тиаминатип 2биотин-тиамин-зависимая энцефалопатиятип 2биотин-тиамин-зависимый некроз базальных ганглиевсиндром дисфункции метаболизма тиамина 2дефицит переносчика тиамина-2тиамин-чувствительная энцефалопатия