А.И. Асманов, Н.Д. Вашакмадзе, В.А. Виленский, В.Ю. Воинова, И.Г. Воронцова, Н.В. Журкова, Т.Н. Кекеева, В.М. Кенис, Т.В. Маркова, Л.К. Михайлова, Е.В. Нагаева, П.В. Очирова, Е.Е. Петряйкина, А.В. Поляков, Д.А. Попков, Е.А. Путилина, Д.А. Рещиков, И.Г. Рыбкина, С.О. Рябых, А.Н. Тюльпаков
Ахондроплазия (АХП) – наиболее распространенная наследственная форма скелетной дисплазии с преимущественным укорочением конечностей. Заболевание проявляется характерным фенотипом, специфическими рентгенологическими признаками и широким спектром осложнений, требующих мультидисциплинарного наблюдения и лечения. В 2023 г. был опубликован первый российский межпрофильный консенсус по ведению пациентов с АХП. С тех пор некоторые подходы к диагностике и ведению пациентов в мире и в Российской Федерации были пересмотрены и дополнены. Настоящий документ подготовлен мультидисциплинарной командой экспертов, имеющих практический опыт ведения пациентов с АХП, включая специалистов в области педиатрии, генетики, эндокринологии, ортопедии, неврологии и смежных дисциплин. Консенсус содержит рекомендации по всем ключевым аспектам ведения пациентов: от диагностики, маршрутизации и мониторинга осложнений до применения патогенетической терапии восоритидом и мониторинга на фоне лечения. Представленные рекомендации определяют минимальные стандарты и практические подходы для специалистов российской системы здравоохранения в отношении ведения младенцев, детей и подростков с АХП, гармонизированные с зарубежными данными. Данный документ дополняет и развивает положения первого российского консенсуса, отражая современные реалии и обновленные возможности диагностики и ведения пациентов с АХП.
Цит.: А.И. Асманов, Н.Д. Вашакмадзе, В.А. Виленский, В.Ю. Воинова, И.Г. Воронцова, Н.В. Журкова, Т.Н. Кекеева, В.М. Кенис, Т.В. Маркова, Л.К. Михайлова, Е.В. Нагаева, П.В. Очирова, Е.Е. Петряйкина, А.В. Поляков, Д.А. Попков, Е.А. Путилина, Д.А. Рещиков, И.Г. Рыбкина, С.О. Рябых, А.Н. Тюльпаков. Российский междисциплинарный консенсус по ахондроплазии: обновленные рекомендации по диагностике и ведению (утвержден советом экспертов в январе 2026 г.). Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2026; 105 (3): 101-113. – DOI: 10.24110/0031-403X-2026-105-3-101-113
For citation: A.I. Asmanov, N.D. Vashakmadze, V.A. Vilensky, V.Yu. Voinova, I.G. Vorontsova, N.V. Zhurkova, T.N. Kekeeva, V.M. Kenis, T.V. Markova, L.K. Mikhailova, E.V. Nagaeva, P.V. Ochirova, E.E. Petryaykina, A.V. Polyakov, D.A. Popkov, E.A. Putilina, D.A. Reshchikov, I.G. Rybkina, S.O. Ryabykh, A.N. Tiulpakov. Russian Multidisciplinary Consensus on Achondroplasia: Updated Recommendations for Diagnosis and Management (approved by the expert council in january 2026). Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2026; 105 (3): 101-113. – DOI: 10.24110/0031-403X-2026-105-3-101-113
