С.А. Лаптиев, Д.Л. Стрекалов, С.В. Розенфельд, Е.А. Ефет, Е.Л. Ефимова, А.Ю. Баранов, М.Л. Кошелева, О.А. Кузнецова, Э.М. Джанклич, С.С. Волкова, М.Ю. Кривдина, Н.Н. Абрамова, К.В. Рыпакова, А.С. Абузова, Н.А. Фокин, Е.Н. Суспицын, Г.А. Янус, В.Д. Назаров, Е.Н. Имянитов
Митохондриальные (МХ) заболевания являются распространенной патологией, с которой могут встретиться специалисты различных профилей. Разнообразие клинических проявлений МХ-ассоциированных синдромов приводит к значительным затруднениям в их диагностике. В нашей работе представлены результаты обследования и лечения 5 пациентов с генетически подтвержденными МХ-болезнями (наследственная оптическая нейропатия Лебера (НОНЛ), синдром MERRF, дефицит МХ-комплекса I, МХ-энцефалопатия), которые наблюдались в клинике Санкт-Петербургского государственного педиатрического медицинского университета в период 2021–2023 гг. Пациентам были даны рекомендации по индивидуально разработанной схеме энерготропной терапии и кетогенной диете, что, по нашему мнению, может иметь потенциальный положительный эффект. Наши наблюдения показали, что некоторые пациенты не соблюдают эти рекомендации в должном объеме по ряду причин, включая недостаточное информирование семей о режимах применения терапии и/или относительно высокую стоимость энерготропных препаратов и кетогенной диеты. Существенно, что у 2 из 3 информативных пациентов наблюдался положительный эффект от энерготропной терапии.
Цит.: С.А. Лаптиев, Д.Л. Стрекалов, С.В. Розенфельд, Е.А. Ефет, Е.Л. Ефимова, А.Ю. Баранов, М.Л. Кошелева, О.А. Кузнецова, Э.М. Джанклич, С.С. Волкова, М.Ю. Кривдина, Н.Н. Абрамова, К.В. Рыпакова, А.С. Абузова, Н.А. Фокин, Е.Н. Суспицын, Г.А. Янус, В.Д. Назаров, Е.Н. Имянитов. Клиническое разнообразие митохондриальной патологии: описание собственных наблюдений. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (6): 33-45. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-6-33-45
For citation: S.A. Laptiyev, D.L. Strekalov, S.V. Rozenfeld, E.A. Efet, E.L. Efimova, A.Yu. Baranov, M.L. Kosheleva, O.A. Kuznetsova, E.M. Djanklich, S.S. Volkova, M.Yu. Krivdina, N.N. Abramova, K.V. Rypakova, A.S. Abuzova, N.A. Fokin, E.N. Suspitsyn, G.A. Yanus, V.D. Nazarov, E.N. Imyanitov. Clinical diversity of mitochondrial pathology: five clinical case reports. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024; 103 (6): 33-45. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-6-33-45
