Педиатрия

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) относится к одной из наиболее сложных и тяжелых форм тромботической микроангиопатии с неблагоприятным исходом при естественном течении. Цель исследования – изучить эпидемиологию, демографию, особенности течения и исходы аГУС в сравнении с пациентами с типичным гемолитико-уремическим синдромом (тГУС), а также провести персональный анализ всех случаев аГУС и оценить ответ на проводимую терапию, включая комплементблокирующую экулизумабом. Материалы и методы исследования: исследование продольное, обсервационное, включавшее все 349 случаев ГУС у детей в Республике Беларусь за период 2015–2023 гг. Сравнительный анализ демографических и клинических данных, лабораторных результатов и исходов оценивали у пациентов с ГУС, госпитализированных в Республиканский центр детской нефрологии и заместительной почечной терапии. Результаты: из 349 случаев ГУС доля аГУС составила 3,7% (13). Дети с аГУС были старше (4,6 (1,6; 6,7) против 2,7 (1,7; 4,8) лет при тГУС) за счет доли пациентов >5 лет (46%). При аГУС чаще отмечались тяжелые расстройства ЦНС (62% против 14%, р=0,002), развитие критических состояний, требующих перевода на ИВЛ (39% против 9%, р=0,006), длительная анурия с потребностью в диализной терапии в 100% случаев и тяжелые неблагоприятные исходы (смерть или терминальная стадия почечной недостаточности) при естественном течении (53,8% против 2,7%, р<0,001). Наиболее частым триггером аГУС выступали острые кишечные инфекции – в 54% случаев. Генетическое исследование выполнено 9 (69%) детям с аГУС, у 8 (89%) из которых выявлены: делеции CFHR3/CFHR1 у 4 (3 гетеро- и 1 гомозиготная) и гетерозиготные патогенные и вероятно патогенные мутации генов: у 2 – CFHR5, у 1 – CFH и у 1 – комбинированная CD46 и CFI. У 5 пациентов обнаружены антитела к фактору Н комплемента, 3 из которых имели делецию CFHR3/CFHR1. Терапия биоаналогом оригинального экулизумаба показала свою эффективность при аГУС: у 3 (100%) детей удалость предотвратить возврат заболевания в почечный трансплантат, у одного ребенка, не получавшего профилактику, блокировать рецидив аГУС в пересаженную почку с сохранением ее функции, у 3 (100%) пациентов с поздним назначением лечения восстановился диурез после длительной анурии (24, 33 и 59 сут), у одного ребенка с антительным вариантом аГУС при раннем назначении препарата удалось сохранить функцию почек. Осложнений комплементблокирующей терапии не отмечено. Заключение: внедрение в клиническую практику биоаналога оригинального экулизумба у детей в Беларуси существенно улучшило исходы и прогноз заболевания.