М.Е. Леонтьева, Е.И. Ковтун, С.Б. Зимин, Г.О. Бронин, Ю.Ф. Шубина, Т.Н. Кекеева, И.П. Витковская, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.В. Марахонов, В.В. Горев, А.Г. Румянцев, А.Н. Пампура
С января 2023 г. на территории Российской Федерации проводится расширенный неонатальный скрининг (РНС), включающий в себя определение маркеров TREC/KREС, которые позволяют заподозрить тяжелую комбинированную иммунную недостаточность (ТКИН), фенотипические Т-клеточные иммунодефициты и агаммаглобулинемию (АГГ) до развития тяжелых инфекционных осложнений. Цель исследования: оценить результаты РНС на врожденные дефекты иммунитета (ВДИ) у новорожденных в г. Москве и выявить наиболее проблемные вопросы в организации его проведения. Материалы и методы исследования: исследование проводилось на базе ГБУЗ «Морозовская ДГКБ ДЗМ», участниками исследования являлись дети, рожденные на территории г. Москвы в период с 01.01.2023 по 31.12.2023 со снижением TREC/KREC менее 100 копий/105, общее число новорожденных составило 116 584. Результаты: по итогам первого года РНС на территории г. Москвы всего было выявлено 14 пациентов с ВДИ, из них 4 пациента с генетически подтвержденной формой ТКИН; 2 пациента с иммунофенотипом ТКИН; 3 пациента с АГГ; 2 пациента с синдромом Ди Джорджи; один пациент с синдромом, ассоциированным с мутацией в гене PI4KA; 2 пациента с синдромальной патологией без генетического подтверждения. Таким образом, частота выявления пациентов с иммунофенотипом ТКИН составила 1 случай на 19 430 детей, частота пациентов с АГГ – 1 на 38 861. 5 из 14 пациентов уже получили трансплантацию гемопоэтических стволовых клеток, один пациент готовится к ее проведению на момент написания статьи. Все пациенты получают регулярную заместительную терапию иммуноглобулином. Заключение: представлен опыт комплексного подхода к оказанию медицинской помощи на основе неонатального скрининга в условиях городской детской многопрофильной больницы. Результаты исследования помогли выявить организационные недостатки и определили вектор дальнейшего развития для улучшения оказания медицинской помощи детям с ВДИ.
Цит.: М.Е. Леонтьева, Е.И. Ковтун, С.Б. Зимин, Г.О. Бронин, Ю.Ф. Шубина, Т.Н. Кекеева, И.П. Витковская, О.П. Рыжкова, Н.В. Шилова, А.В. Марахонов, В.В. Горев, А.Г. Румянцев, А.Н. Пампура. Расширенный неонатальный скрининг для выявления врожденных дефектов иммунной системы: опыт Московского центра неонатального скрининга. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (2): 44-51. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-2-44-51
For citation: M.E. Leontyeva, E.I. Kovtun, S.B. Zimin, G.O. Bronin, Yu.F. Shubina, T.N. Kekeeva, I.P. Vitkovskaya, O.P. Ryzhkova, N.V. Shilova, A.V. Marakhonov, V.V. Gorev, A.G. Rumyantsev, A.N. Pampura. Extended neonatal screening for the immune system congenital defects detection: experience of the Moscow Center for Neonatal Screening. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024; 103 (2): 44-51. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-2-44-51
