Т.В. Бушуева, Л.М. Кузенкова, К.В. Савостьянов, А.П. Фисенко, А.В. Аникин, А.А. Пушков, М.А. Басаргина, Т.Э. Боровик, Л.А. Осипова, В.С. Какаулина, Т.В. Казюкова
Тиамин-биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев – редкое наследственное заболевание. В связи с тяжестью заболевания ранняя диагностика играет решающую роль в предотвращении летального исхода, профилактике повреждения головного мозга. Проведение неонатального скрининга ввиду редкости данного заболевания нецелесообразно. Описываемая семейная история пациента демонстрирует необходимость селективного скрининга при отягощенном семейном анамнезе у пациентов с недифференцированными энцефалитическими кризами, в т.ч. недифференцированными митохондриальными энцефалопатиями. Представленное наблюдение подтверждает важность максимально раннего старта метаболической терапии тиамином и биотином, достижения удовлетворительного комплайнса со стороны семьи. Показана высокая значимость систематического проведения диспансерного наблюдения и обследования с целью своевременной коррекции терапии.
Цит.: Т.В. Бушуева, Л.М. Кузенкова, К.В. Савостьянов, А.П. Фисенко, А.В. Аникин, А.А. Пушков, М.А. Басаргина, Т.Э. Боровик, Л.А. Осипова, В.С. Какаулина, Т.В. Казюкова. Семейный случай редкого заболевания – тиамин-биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2024; 103 (1): 189-195. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-189-195
For citation: T.V. Bushueva, L.M. Kuzenkova, K.V. Savostyanov, A.P. Fisenko, A.V. Anikin, A.A. Pushkov, M.A. Basargina, T.E. Borovik, L.A. Osipova, V.S. Kakaulina, T.V. Kazyukova. Familial case of a rare disease, thiamine-biotin dependent basal ganglia disease. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2024; 103 (1): 189-195. – DOI: 10.24110/0031-403X-2024-103-1-189-195
