Д.Ю. Грицевская, В.Ю. Воинова, М.А. Школьникова
В статье приведено описание двух собственных клинических наблюдений, сравнение которых демонстрирует связь более тяжелого фенотипа неонатальной формы синдрома Марфана (СМ) у ребенка с миссенс вариантом, в сравнении с больным с вариантом сайта сплайсинга. Наши клинические наблюдения дополняют исследованные ранее корреляции генотип–фенотип, а также указывают на бо́льшую тяжесть течения неонатальной формы СМ с миссенс вариантами.
Цит.: Д.Ю. Грицевская, В.Ю. Воинова, М.А. Школьникова. Варьирующая тяжесть течения неонатальной формы синдрома Марфана: корреляция генотип–фенотип. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (6): 187-190. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-187-190
For citation: D.Yu. Gritsevskaya, V.Yu. Voinova, M.A. Shkolnikova. Varying severity of the course of the neonatal form of Marfan syndrome: genotype/phenotype correlation. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2023; 102 (6): 187-190. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-187-190
