Е.Б. Мачнева, А.В. Мезенцева, А.Е. Буря, Л.В. Ольхова, М.С. Курицына, Ю.А. Николаева, Е.А. Пристанскова, С.В. Михайлова, Е.В. Скоробогатова
Альфа-маннозидоз – редкое аутосомно-рецессивное наследственное заболевание из группы лизосомальных болезней накопления с многообразными клиническими проявлениями, наиболее характерными из которых являются нейродегенеративный процесс, потеря слуха, деформации скелета, иммунодефицит. В настоящее время единственным радикальным методом терапии данного заболевания является проведение аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (алло-ТГСК). Успешно выполненная алло-ТГСК позволяет не только купировать прогрессирование заболевания, но и привести к частичному улучшению со стороны уже развившихся осложнений. В статье приведены общие сведения о заболевании, а также продемонстрирован собственный опыт выполнения алло-ТГСК пациенту с альфа-маннозидозом.
Цит.: Е.Б. Мачнева, А.В. Мезенцева, А.Е. Буря, Л.В. Ольхова, М.С. Курицына, Ю.А. Николаева, Е.А. Пристанскова, С.В. Михайлова, Е.В. Скоробогатова. Опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациента с альфа-маннозидозом. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (6): 160-165. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-160-165
For citation: E.B. Machneva, A.V. Mezentseva, A.E. Burya, L.V. Olkhova, M.S. Kuritsyna, Yu.А. Nikolaeva, E.A. Pristanskova, S.V. Mikhailova, E.V. Skorobogatova. Allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in a pediatric patient with alpha-mannosidosis. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2023; 102 (6): 160-165. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-6-160-165
