Педиатрия

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) относится к одной из форм тромботической микроангиопатии, протекающей с преимущественным повреждением почек. Около 10% от всех случаев аГУС у детей приходится на аГУС, ассоциированный с антителами (АТ) к фактору Н комплемента (CFH-АТ-аГУС). В 90% случаев CFH-АТ-аГУС представлен DEAPГУС (ГУС с дефицитом родственных фактору Н белков (CFHR) плазмы и наличием аутоАТ), с преимущественным дефицитом CFHR1, наиболее часто по причине гомозиготной делеции CFHR3/CFHR1. Для CFH-АТ-аГУС характерны возраст дебюта заболевания 4–12 лет; наличие продрома, чаще ассоциированного с такими желудочно-кишечными расстройствами, как рвота и боль в животе, реже диареей; рецидивирующее течение, с высоким риском в первые 6 месяцев от начала заболевания, высокая доля неблагоприятных исходов: смерть пациента или развитие терминальной стадии хронической болезни почек (ХБП). Определение титра CFH-АТ необходимо выполнять у всех детей с ГУС, а в случае их повышения – регулярно мониторировать в процессе терапии. Лечение начинается с экулизумаба до получения результата титра CFH-АТ и, если CFH-АТ-аГУС подтверждается, необходимо перейти на интенсивные плазмообмены в сочетании с иммуносупрессивной терапией. В случаях наличия противопоказаний к иммуносупрессивной терапии или отсутствия эффекта от нее, невозможности проведения или неэффективности плазмообменов, выявления значимых мутаций генов-регуляторов комплемента следует продолжить или вернуться к комплементблокирующей терапии. После достижения ремиссии заболевания требуется длительное наблюдение за пациентами для контроля за остаточными явлениями со стороны почек (гематурия, протеинурия, ХБП) и сердечно-сосудистой системы (артериальная гипертензия, гипертрофия миокарда левого желудочка). У детей, достигших терминальной стадии ХБП, обязательным являются определение титра CFH-АТ и проведение молекулярно-генетического исследования для определения рисков возврата заболевания в почечный трансплантат и необходимости профилактической терапии экулизумабом до и после операции.