А.М. Милованова, П.В. Ананьин, К.В. Савостьянов, А.Н. Цыгин
Нефротический синдром (НС) – тяжелая гломерулопатия, характеризующаяся выраженной протеинурией, гипопротеинемией, гипоальбуминемией, гиперлипидемией и распространенными отеками. На настоящий момент выявлено более 60 генов, ответственных за развитие, структурную целостность и функционирование подоцитов. Патогенные нуклеотидные варианты этих генов приводят к развитию подоцитопатии при стероидрезистентном НС в 30% случаев. В зависимости от поврежденного белка варьируют тяжесть течения, наличие экстраренальных проявлений, а также вероятные терапевтические опции, в связи с чем в последние десятилетия молекулярно-генетическое исследование выходит на первый план при обследовании детей со стероидрезистентным НС.
Цит.: А.М. Милованова, П.В. Ананьин, К.В. Савостьянов, А.Н. Цыгин. Генетические причины стероидрезистентного нефротического синдрома. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (4): 100-111. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-4-100-111
For citation: A.M. Milovanova, P.V. Ananin, K.V. Savostyanov, A.N. Tsygin. Genetic causes for steroid resistant nephrotic syndrome: a bibliographical review. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2023; 102 (4): 100-111. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-4-100-111
