Э.К. Мгдсян, Д.В. Юхачева, В.И. Бурлаков, О.А. Швец, Е.А. Викторова, С.Г. Манн, Е.В. Райкина, Н.Е. Щиголева, Ю.А. Родина, А.Ю. Щербина
Х-сцепленная агаммаглобулинемия (X-linked agammaglobulinemia, XLA) – это первичный иммунодефицит, который относится к дефектам гуморального звена и характеризуется тяжелыми рецидивирующими инфекционными эпизодами, а также низкой концентрацией сывороточных иммуноглобулинов вплоть до их полного отсутствия. Ответственным за это заболевание является ген BTK, мутации в котором приводят к нарушению созревания В-лимфоцитов и, соответственно, к дефекту антителообразования. Выживаемость пациентов при ранней диагностике и своевременной заместительной терапии внутривенным и подкожным иммуноглобулином достаточно высокая. Однако, кроме повторяющихся инфекционных эпизодов, пациенты данной группы имеют предрасположенность к таким иммунным осложнениям, как ВЗК-подобное поражение органов желудочно-кишечного тракта (ЖКТ). Дифференциация таких осложнений нередко представляет диагностические и терапевтические сложности. На данный момент эту группу пациентов активно изучают, идет поиск терапевтических опций. В статье представлены обзор литературы и клиническое наблюдение развития ВЗК-подобного поражения ЖКТ у пациента с ХLA
Цит.: Э.К. Мгдсян, Д.В. Юхачева, В.И. Бурлаков, О.А. Швец, Е.А. Викторова, С.Г. Манн, Е.В. Райкина, Н.Е. Щиголева, Ю.А. Родина, А.Ю. Щербина. ВЗК-подобные поражения у пациентов с Х-сцепленной агаммаглобулинемией: обзор литературы и клиническое наблюдение. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2023; 102 (2): 147-152. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-2-147-152
For citation: E.K. Mgdsyan, D.V. Yukhacheva, V.I. Burlakov, O.A. Shvets, E.A. Viktorova, S.G. Mann, E.V. Raikina, N.E. Shchigoleva, Yu.A. Rodina, A.Yu. Shcherbina. IBD-like lesions in patients with X-linked agammaglobulinemia: bibliographical review and clinical case. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2023; 102 (2): 147-152. – DOI: 10.24110/0031-403X-2023-102-2-147-152
