Педиатрия

Гепатоспленомегалия встречается при многих заболеваниях, с ней часто сталкиваются в своей практической деятельности врачи различных специальностей. Это ведущий клинический симптом при ряде редких (орфанных) болезней, в частности при болезни Гоше. В статье представлены подробная характеристика данного наследственного заболевания, относящегося к лизосомным болезням накопления, современные возможности его диагностики и лечения. Описано клиническое наблюдение за ребенком 6 лет с гепатоспленомегалией, которому на основании комплекса лабораторных и инструментальных методов обследования установлен диагноз «болезнь Гоше 1-го типа» и назначена патогенетическая ферментозаместительная терапия