Х.М. Эмирова, И.Н. Лупан, А.Ю. Пищальников, А.М. Волянский, Д.С. Василькова, Л.В. Глухова, Д.А. Кудлай, А.Л. Музуров, О.М. Орлова, П.В. Авдонин, П.П. Авдонин, П.А. Шаталов, А.А. Козина
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – ультраредкое заболевание с генетически детерминированным нарушением регуляции альтернативного пути комплемента, приводящее к развитию тромботической микроангиопатии. Применение таргетной терапии с 2012 г. в Российской Федерации изменило естественное течение заболевания: от летального исхода до достижения длительной ремиссии аГУС. Приведено собственное клиническое наблюдение случая аГУС, ассоциированного с гетерозиготной мутацией в гене CFH c.2850G>T (p.Gln950His), у ребенка в возрасте 2 лет 2 мес. Трудность диагностики аГУС заключалась в отсутствии специфических лабораторных критериев, подтверждающих диагноз, а также из-за наличия диарейного продрома в дебюте. Диагноз установлен на основании развития микроангиопатической гемолитической анемии, тромбоцитопении, острого повреждения почек и исключения других форм тромботической микроангиопатии. Лечение пациента в соответствии с клиническими рекомендациями по ведению больных с данной нозологией оказалось эффективным и привело к устойчивой ремиссии аГУС, что также подтверждало правильность установленного диагноза. Описанное клиническое наблюдение представляет интерес для педиатров, нефрологов. Важные факторы ведения таких пациентов – своевременная диагностика аГУС и инициация комплемент-ингибирующей терапии с применением экулизумаба.
Цит.: Х.М. Эмирова, И.Н. Лупан, А.Ю. Пищальников, А.М. Волянский, Д.С. Василькова, Л.В. Глухова, Д.А. Кудлай, А.Л. Музуров, О.М. Орлова, П.В. Авдонин, П.П. Авдонин, П.А. Шаталов, А.А. Козина. Комплексный подход к диагностике и тактика лечения атипичного гемолитико-уремического синдрома, ассоциированного с мутацией в гене CFH: клиническое наблюдение. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (6): 168-177. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-6-168-177
For citation: Kh.M. Emirova, I.N. Lupan, A.Y. Pishchalnikov, A.M. Volyansky, D.S. Vasilkova, L.V. Glukhova, D.A. Kudlay, A.L. Muzurov, O.M. Orlova, P.V. Avdonin, P.P. Avdonin, P.A. Shatalov, A.A. Kozina. Comprehensive approach to diagnosis and the treatment tactics of atypical hemolytic uremic syndrome associated with a mutation in the CFH gene: a clinical case. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (6): 168-177. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-6-168-177
