О.С. Кокорина, О.В. Сагайдак, Е.Е. Баранова, Г.Ю. Зобкова, М.С. Беленикин, О.С. Грознова, Л.П. Меликян, О.А. Шидловская
Представлено описание пациента с редкой формой прогрессирующей скелетной дисплазии, проявляющейся нарушением походки, болями в конечностях и мышечной слабостью – болезнью Камурати–Энгельмана. На сегодняшний день в мире описано чуть более 300 пациентов с таким заболеванием. Оно встречается в различных этнических группах независимо от пола. Впервые в отечественной литературе представлено клиническое наблюдение данного заболевания с молекулярно-генетическим подтверждением диагноза. Установление точного диагноза в описанном наблюдении стало возможно только благодаря применению современного молекулярно-генетического метода – полногеномного секвенирования ДНК следующего поколения. Наше клиническое наблюдение показывает неспецифичность симптомов при данном заболевании. Установить точный диагноз без применения современных генетических технологий в данном случае было бы невозможно. Отсутствие специфической симптоматики, поздняя манифестация заболевания позволяют предположить, что выявляются и диагностируются не все случаи заболевания.
Цит.: О.С. Кокорина, О.В. Сагайдак, Е.Е. Баранова, Г.Ю. Зобкова, М.С. Беленикин, О.С. Грознова, Л.П. Меликян, О.А. Шидловская. Ранняя диагностика прогрессирующей диафизарной дисплазии (болезнь Камурати–Энгельмана): выявление каузативной мутации при полногеномном секвенировании. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (5): 168-172. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-5-168-172
For citation: O.S. Kokorina, O.V. Sagaydak, E.E. Baranova, G.Yu. Zobkova, M.S. Belenikin, O.S. Groznova, L.P. Melikyan, O.A. Shidlovskaya. Early diagnosis of Camurati–Engelmann Disease, also known as progressive diaphyseal dysplasia: detection of a causative mutation by whole genome sequencing. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (5): 168-172. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-5-168-172
