В.С. Переверзев, Г.Б. Мовсисян, С.В. Колесов, А.И. Казьмин, Н.С. Морозова, Е.А. Лукина, В.Е. Мамонов, Р.И. Мустафин, К.В. Савостьянов, А.С. Потапов
Болезнь Гоше (БГ) – аутосомно-рецессивно наследуемое генетическое заболевание, характеризующееся накоплением глюкоцереброзида в лизосомах макрофагов ретикулоэндотелиальной системы с развитием цитопении, гепатоспленомегалии, костных поражений и в ряде случаев неврологических нарушений. Скелетные проявления варьируют по степени тяжести и обычно поражают длинные трубчатые кости с развитием клиники костных болей, костных кризов, аваскулярных некрозов, снижения минеральной плотности костей и патологических переломов. Вовлечение позвоночника и грудной клетки в виде их деформаций имеет неясный механизм развития и наиболее характерно для нейронопатических форм заболевания, в частности БГ 3-го типа. В статье представлено уникальное клиническое наблюдение успешного лечения тяжелой кифосколиотической деформации у подростка с БГ 3-го типа. Рутинное наблюдение за состоянием позвоночника у пациентов с хронической нейронопатической формой БГ необходимо для выполнения своевременного хирургического вмешательства и предотвращения развития прогрессирования деформации позвоночника и неврологического дефицита.
Цит.: В.С. Переверзев, Г.Б. Мовсисян, С.В. Колесов, А.И. Казьмин, Н.С. Морозова, Е.А. Лукина, В.Е. Мамонов, Р.И. Мустафин, К.В. Савостьянов, А.С. Потапов. Хирургическое лечение тяжелой кифосколиотической деформации позвоночника у двенадцатилетней пациентки с болезнью Гоше 3-го типа: клиническое наблюдение. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2022; 101 (5): 157-163. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-5-157-163
For citation: V.S. Pereverzev, G.B. Movsisyan, S.V. Kolesov, A.I. Kazmin, N.S. Morozova, E.A. Lukina, V.E. Mamonov, R.I. Mustafin, K.V. Savostyanov, A.S. Potapov. Surgical treatment of severe kyphoscoliotic spinal deformity in a 12-year-old female patient with type 3 Gaucher disease: a clinical case. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2022; 101 (5): 157-163. – DOI: 10.24110/0031-403X-2022-101-5-157-163
