Педиатрия

Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – орфанное заболевание, характеризующееся развитием тромботической микроангиопатии (ТМА) вследствие неконтролируемой активации системы комплемента по альтернативному пути. У большинства пациентов выявляются мутации факторов, предотвращающих чрезмерную активацию системы комплемента. На протяжении многих лет терапией первой линии оставалась плазмотерапия (ПТ), несмотря на отсутствие соответствующей доказательной базы. Однако подходы к ведению пациентов значительно изменились с накоплением многочисленных данных о быстром достижении терминальной стадии почечной недостаточности вне зависимости от того, проводилась изначально ПТ или нет. Статистические данные изменились с началом применения патогенетической антикомплементарной терапии моноклональным антителом экулизумаб, в условиях которой у большинства пациентов наблюдаются ремиссия ТМА и нормализация почечных функций. В статье представлено клиническое наблюдение за ребенком с типичной картиной нефротического синдрома в дебюте болезни. Выявленная гетерозиготная мутация в гене CFH изначально не вызвала беспокойство в отношении возможного аГУС в связи с отсутствием лабораторных и морфологических данных за наличие ТМА. Однако в последующем у ребенка развились эпизоды острого почечного повреждения в сочетании с ТМА и тяжелой артериальной гипертензией, что позволило пересмотреть диагноз в пользу аГУС и инициировать терапию российским биоаналогом экулизумаба, в условиях которой достигнуты ремиссия ТМА и полное восстановление почечных функций. В представленном клиническом наблюдении продемонстрированы сложности дифференциальной диагностики врожденных нефропатий. Прогностически неблагоприятные исходы при аГУС требуют тщательной оценки данных с ранней индукцией специфической биологической терапии, позволяющей успешно контролировать течение заболевания.