Педиатрия

Наследственный ангиоотек (НАО) – редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся рецидивирующими изолированными ангиоотеками (АО) различных локализаций: кожа, подслизистые оболочки желудочно-кишечного тракта, дыхательные пути. Характерными особенностями АО при НАО являются отсутствие зуда, гиперемии кожи, сопутствующей крапивницы, а также отсутствие выраженного эффекта от терапии глюкокортикостероидами для системного применения, антигистаминными препаратами для системного применения и адреналином. Цель исследования: дать описательную характеристику группы пациентов с НАО, оценить динамику проводимой терапии. Материалы и методы исследования: в ретроспективное многоцентровое сплошное нерандомизированное неконтролируемое исследование включены данные о 34 пациентах: 19 мужчинах (56%) и 15 женщинах (44%) с диагнозом НАО. Диагноз устанавливали на основании клинических и лабораторных данных согласно клиническим рекомендациям Российской ассоциации аллергологов и клинических иммунологов по наследственному ангиоотеку (2014). Результаты: возраст пациентов на момент включения в исследования составил от 5 до 82 лет, медиана – 38,8 (20,6; 46,9) года. Медиана возраста появления первого эпизода НАО составила 12,5 (5,8; 16,3) года, разброс – от 2 до 40 лет, 22/28 (79%) пациентов имели манифестацию заболевания до 18 лет. Медиана возраста установления диагноза НАО составила 30 (17,5; 44,8) лет, через 14,0 (9,0; 25,0) года от дебюта клинических проявлений. Большинство описанных наблюдений (91%) имеют семейный характер наследования, всего описано 9 семей: в 67% семей заболевание проявилось в двух поколениях, в 33% семей – в трех поколениях. В дебюте НАО периферические отеки были выявлены у 29/31 (94%) пациентов, из них у 22/31 (71%) отеки были ограничены дистальными отделами конечностей. У 7/31 (29%) периферические отеки комбинировались с отеками другой локализации. Абдоминальная симптоматика имела место у 6/31 (19%), отеки головы, шеи, верхних дыхательных путей – у 7/31 (23%). Частота отеков головы, шеи, верхних дыхательных путей статистически значимо увеличилась с 23% (7/31) до 35% (7/20, р=0,003). Терапию икатибантом получают 24 человека. На фоне этого лечения летальных случаев зафиксировано не было. Заключение: НАО диагностируется с существенной задержкой во времени. Проводимая терапия икатибантом эффективна и безопасна.