Д.В. Богданова, Ю.А. Родина, Е.В. Райкина, М.Ю. Алексенко, А.М. Киева, А.А. Роппельт, Д.В. Юхачева, А.Л. Лаберко, В.И. Бурлаков, А.Л. Хорева, Е.В. Дерипапа, О.А. Швец, И.Н. Абра мова, А.А. Мухина, А.В. Пшонкин, Д.Е. Першин, В.А. Ведмедская, Г.Г. Солопова, Д.С. Абрамов, Г.Н. Терещенко, А.Ю. Щербина
Дефицит CTLA4 – первичное иммунодефицитное состояние (ПИДС), вызванное моноаллельными мутациями в одноименном гене и относящееся к группе иммунодефицитов с иммунной дисрегуляцией. В данной работе проанализированы 11 пациентов с мутациями CTLA4, наблюдающихся в ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» с октября 2012 г. по январь 2021 г. У 10/11 пациентов отмечались те или иные проявления иммунной дисрегуляции, наиболее частыми были цитопении (10/11), лимфопролиферация (9/11) и поражение легких по типу интерстициальной лимфоцитарной болезни легких (9/11). Почти все пациенты имели отклонения в таких иммунологических показателях, как гипогаммаглобулинемия или диcгаммаглобулинемия, лимфопения. Стандартизированного метода лечения для данных пациентов на сегодняшний день не существует, однако перспективным подходом к лечению аутоиммунных осложнений у пациентов с дефицитом CTLA4 является таргетная терапия биологически модифицированным CTLA4. Единственной радикальной терапевтической опцией для пациентов с ПИДС остается аллогенная трансплантация гемопоэтических стволовых клеток, однако, чтобы сделать выводы об эффективности и безопасности данного метода лечения, требуются длительный период наблюдения и большие группы пациентов.
Цит.: Д.В. Богданова, Ю.А. Родина, Е.В. Райкина, М.Ю. Алексенко, А.М. Киева, А.А. Роппельт, Д.В. Юхачева, А.Л. Лаберко, В.И. Бурлаков, А.Л. Хорева, Е.В. Дерипапа, О.А. Швец, И.Н. Абра мова, А.А. Мухина, А.В. Пшонкин, Д.Е. Першин, В.А. Ведмедская, Г.Г. Солопова, Д.С. Абрамов, Г.Н. Терещенко, А.Ю. Щербина. Клиническая характеристика группы пациентов с синдромом гаплонедостаточности CTLA4: опыт одного центра. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (2): 22-30.
For citation: D.V. Bogdanova, Y.A. Rodina, E.V. Raykina, M.Yu. Alexenko, A.M. Kieva, A.A. Roppelt, D.V. Yukhacheva, A.L. Laberko, V.I. Burlakov, A.L. Khoreva, E.V. Deripapa, O.A. Shvets, I.N. Abramova, A.A. Mukhina, A.V. Pshonkin, D.E. Pershin, V.A. Vedmedskia, G.G. Solopova, D.S. Abramov, G.N. Tereshenko, A.Yu. Shcherbina. Clinical characteristics of a group of patients with CTLA4 haploinsufficiency syndrome: experience of one center. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2021; 100 (2): 22-30.
