Педиатрия

Муковисцидоз (МВ) – мультисистемное заболевание, поражающее дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, поджелудочную железу, слюнные, потовые железы, репродуктивную систему, обусловленное патологическими вариантами гена CFTR, расположенного в длинном плече хромосомы 7. Учитывая тот факт, что МВ – самое распространенное наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, угрожающее летальным исходом и/или инвалидизацией в случае поздней диагностики, изучение популяционных особенностей в разных регионах важно не только с эпидемиологической, но и с социально-экономической точки зрения. Высокая частота МВ, возможность выявления носителя патогенного варианта гена, пренатальной и доклинической диагностики, адекватного лечения и медико-социальной адаптации определяют необходимость организации массового обследования новорожденных на это заболевание. Цель данной работы – оценка эффективности проведения неонатального скрининга на МВ в Республике Северная Осетия – Алания (РСО – Алания), выявление частоты его встречаемости в регионе, а также определение молекулярно-генетических особенностей в популяции. Материалы и методы исследования: проведен ретроспективный анализ медицинских карт пациентов с МВ, диагностированных до внедрения неонатального скрининга, а также анализ результатов массового обследования новорожденных на МВ за 13 лет с января 2007 г. по декабрь 2019 г. Результаты: на основании проведенного анализа выявлено, что частота встречаемости МВ в РСО – Алания составила 1:16369 живорожденных, что значительно ниже, чем в среднем по России (1:9500).