Е.Б. Мачнева, А.В. Мезенцева, В.В. Константинова, Л.В. Ольхова, А.Е. Буря, О.Л. Благонравова, Ю.А. Николаева, О.А. Филина, Е.А. Пристанскова, Е.В. Скоробогатова
Синдром Клерикузио (СК) (пойкилодермия с нейтропенией типа Клерикузио) – редкое генетически детерминированное заболевание из группы первичных иммунодефицитов с многообразными клиническими проявлениями, наиболее характерным из которых являются поражение кожи в виде пойкилодермии и нейтропения. Учитывая редкость данного заболевания, а также недолгую историю его изучения (впервые СК был описан в 1991 г.), в настоящее время нет оптимизированных рекомендаций по лечению и наблюдению за пациентами с пойкилодермией и нейтропенией типа Клерикузио. Несмотря на то что при отдельных видах врожденных нейтропений определены показания к проведению трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК), опубликованных данных об опыте трансплантации у пациентов с СК нет. В статье кратко приведены общие сведения о заболевании, а также продемонстрирован первый опыт успешного выполнения ТГСК пациенту с пойкилодермией и нейтропенией типа Клерикузио.
Цит.: Е.Б. Мачнева, А.В. Мезенцева, В.В. Константинова, Л.В. Ольхова, А.Е. Буря, О.Л. Благонравова, Ю.А. Николаева, О.А. Филина, Е.А. Пристанскова, Е.В. Скоробогатова. Опыт проведения аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток у пациента с синдромом Клерикузио (пойкилодермия с нейтропенией). Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2020; 99 (4): 238-242.
For citation: E.B. Machneva, A.V. Mezentseva, V.V. Konstantinova, L.V. Olkhova, A.E. Burya, O.L. Blagonravova, Yu.А. Nikolaeva, O.A. Filina, E.A. Pristanskova, E.V. Skorobogatova. Experience of allogeneic hematopoietic stem cell transplantation in a patient with Clericuzio syndrome(poikiloderma with neutropenia). Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2020; 99 (4): 238-242.
