Педиатрия

Цель исследования: определение распространенности различных нозологических форм редких (орфанных) заболеваний среди детского населения Российской Федерации (РФ) для расширения и совершенствования диагностических ресурсов. Материалы и методы исследования: рассчитана распространенность отдельных нозологических форм жизнеугрожающих и хронических прогрессирующих редких заболеваний среди детского населения по данным региональных сегментов Федерального регистра. Оценены результаты скринингового ультразвукового исследования плода, проб на биохимический скрининг и охват детей неонатальным скринингом в РФ. Результаты: отмечен рост распространенности редких заболеваний за счет большинства нозологических форм без изменения их структуры. При многих нозологических формах увеличение их распространенности сопровождалось сокращением доли детей среди всех заболевших. Установлен высокий охват беременных женщин ультразвуковым скринингом. При этом число плодов с выявленными врожденными пороками развития не превышало 2%. Отклонения при проведении проб на биохимический скрининг регистрировались в 3–5% случаев. Охват неонатальным скринингом составлял не более 95%. За период 2013–2018 гг. проведено 49,9 млн скрининговых тестов и было выявлено 7,7 тыс. новорожденных с врожденными и наследственными заболеваниями. Обоснована необходимость включения в неонатальный скрининг орфанных болезней, при которых возможно применение патогенетической терапии. Заключение: определение распространенности различных нозологических форм орфанных заболеваний чрезвычайно важно и необходимо для расширения и совершенствования их диагностики, что позволит повысить выявляемость данной патологии.