Педиатрия

Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – наиболее распространенное наследственное заболевание сердца, которое приводит к значительной заболеваемости и смертности. Исследования за последние 25 лет внесли огромный вклад в изучение этого наследственного заболевания, особенно в области генетики, молекулярных механизмов и патофизиологии. Распространенность ГКМП среди детей варьирует от 0,3 до 0,5 на 100 000 детского населения. В детском возрасте больные с ГКМП составляют 41–44% всех больных КМП. Наше понимание по-прежнему ограничено неоднородностью клинических проявлений с различными генетическими мутациями, связанными с ГКМП. В данной статье описаны современные данные по внутриклеточным механизмам развития ГКМП.