Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.С. Большакова, К.В. Осипова, С.О. Айва зян, И.В. Канивец, А.Г. Притыко
Ген CACNA1H кодирует Т-тип кальциевых каналов, который участвует в функционировании таламокортикальной сети, и варианты нуклеотидной последовательности в гене CACNA1H могут способствовать развитию детской абсансной эпилепсии и идиопатической генерализованной эпилепсии. Авторы представляют клинический случай симптоматической фокальной эпилепсии, задержки психоречевого и моторного развития у пациента с мутацией в гене CACNA1H, обнаруженной методом экзомного секвенирования. Выявлена ранее неописанная гетерозиготная мутация в 10 экзоне гена CACNA1H (c.2183A>C, p.Tyr728Ser). Мутация валидирована секвенированием по Сэнгеру. Хромосомный микро-матричный анализ – идентифицированы протяженные участки потери гетерозиготности. При обследовании родителей данный вариант определен у матери ребенка. Собственное клиническое наблюдение соотносится с данными литературы о том, что мутации в гене CACNA1H могут быть важным фактором риска развития эпилепсии у детей.
Цит.: Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.С. Большакова, К.В. Осипова, С.О. Айва зян, И.В. Канивец, А.Г. Притыко. Описание случая фокальной эпилепсии с вариантом нуклеотидной последовательности в гене CACNA1H. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (6): 255-259.
For citation: T.V. Kozhanova, S.S. Zhilina, T.I. Mescheryakova, E.S. Bolshakova, K.V. Osipova, S.O. Ayva zyan, I.V. Kanivets, A.G. Prityko. Description of a focal epilepsy case with a variant of the nucleotide sequence in CACNA1H gene. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (6): 255-259.
