А.Е. Щиголева, Я.П. Сулавко, П.В. Шумилов
воспалительные заболевания кишечника с очень ранним началомболезнь Кронапервичный иммунодефицитнедостаточность рецептора ИЛ10полноэкзомное секвенирование
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Г. Лукьянова, Е.С. Большакова, К.В. Осипова, С.О. Айвазян, А.Г. Притыко
ген GABRB3ранняя эпилептическая энцефалопатияэкзомное секвенированиекетогенная диета
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.С. Большакова, К.В. Осипова, С.О. Айва зян, И.В. Канивец, А.Г. Притыко
CACNA1H генэпилепсияэкзомное секвенирование
Н.А. Семенова, C.В. Думова, О.Л. Чугунова, И.Н. Котов, Н.И. Андреева, Т.В. Маркова, Е.А. Померанцева, А.И. Коровко, А.А. Твеленева, И.В. Миронова, Ф.А. Коновалов, Е.Р. Лозиер, Г.А. Коршикова, О.А. Бабак
Янсен–де Фрис синдромген PPM1Dзадержка психомоторного развитиязадержка речевого развитияаутосомно-доминантный тип наследованияиммуноглобулин Аэкзомное секвенирование
Т.В. Кожанова, С.С. Жилина, Т.И. Мещерякова, Е.Н. Лукаш, С.И. Маркова, А.А. Абрамов, Н.Н. Заваденко, А.Г. Притыко
наследственные болезниврожденная патологиямедико-генетическое консультированиеперсонифицированная медицинагенетическое тестированиекариотипированиеполноэкзомное секвенированиесеквенирование по Сэнгеру
Н.А. Печникова, Ю.В. Останкова, М.А. Сайтгалина, А.М. Бебяков, А.Р. Денисова, А.А. Тотолян
первичные иммунодефицитынаследственный ангиоотекген MYOFпатогенетически значимые мутацииполиморфизмполноэкзомное секвенированиеанализ in silico
Ж.Г. Маркова, А.С. Кучина, Л.А. Бессонова, В.В. Забненкова, С.В. Воронин, Н.В. Шилова
клинические наблюденияген MN1синдром CEBALIDделеция 22q12.1хромосомный микроматричный анализполноэкзомное секвенирование
