Х.М. Эмирова, О.М. Орлова, А.Л. Музуров, Г.А. Генералова, Т.Е. Панкратенко, Т.Ю. Абасеева, П.А. Шаталов, А.А. Козина, В.В. Ильинский, А.М. Шустер, Д.А. Кудлай
Атипичный гемолитико-уремический синдром (аГУС) – орфанное заболевание, ассоциированное в 60–70% случаев с неконтролируемой активацией альтернативного пути комплемента, приводящей к развитию комплемент-опосредованной тромботической микроангиопатии (ТМА). Неблагоприятный прогноз общей и почечной выживаемости при естественном течении аГУС очевиден. В статье представлено клиническое наблюдение пациента с аГУС, у которого была идентифицирована гетерозиготная микроделеция CFHR1, CFHR3 и мутация в гене ADAMTS13 c.1016C>G (p.Thr339Arg). Особенностью случая явились преобладание гематологических проявлений ТМА над поражением почек и развитие экстраренальных проявлений. Несмотря на интенсивную плазмотерапию, купировать активность ТМА не удалось. Проведение комплемент-ингибирующей терапии с использованием российского биоаналога экулизумаба – Элизарии® – позволило достигнуть ремиссии заболевания, предотвратило развитие жизнеугрожающих состояний.
Цит.: Х.М. Эмирова, О.М. Орлова, А.Л. Музуров, Г.А. Генералова, Т.Е. Панкратенко, Т.Ю. Абасеева, П.А. Шаталов, А.А. Козина, В.В. Ильинский, А.М. Шустер, Д.А. Кудлай. Опыт применения Элизарии® при атипичном гемолитико-уремическом синдроме. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (5): 225-229.
For citation: Kh.М. Emirova, O.M. Orlova, А.L. Мuzurov, G.A. Generalova, T.Е. Pankratenko, T.Y. Abaseeva, P.A. Shatalov, А.А. Kozina, V.V. Ilinsky, A.M. Shuster, D.A. Kudlay. The experience of using Elizaria® for atypical hemolytic uremic syndrome. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (5): 225-229.
