Е.А. Николаева, В.Ю. Воинова, А.Н. Семячкина, М.И. Яблонская
Технология секвенирования нового поколения (Next-Generation Sequencing, NGS) представляет эффективный метод молекулярно-генетической диагностики, позволяющий осуществлять исследование большой группы генов. Основное показание для назначения NGS диагностики – наличие у пробанда (или обоснованное подозрение на наличие) гетерогенного патологического состояния, когда нет возможности четко идентифицировать нозологическую форму другими клинико-лабораторными методами и направить на таргетное исследование конкретного гена. Ограничения метода связаны с невозможностью детекции делеций >10–50 пар нуклеотидов, недостаточным покрытием отдельных генов, невозможностью выявления экспансии тринуклеотидных повторов и мутаций в интронах. Показаны трудности интерпретации данных NGS при выявлении ранее незарегистрированных мутаций, при обнаружении только одной гетерозиготной мутации в случае аутосомно-рецессивного заболевания.
Цит.: Е.А. Николаева, В.Ю. Воинова, А.Н. Семячкина, М.И. Яблонская. Использование технологии секвенирования нового поколения для диагностики наследственных заболеваний у детей в специализированной клинике. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (5): 74-78.
For citation: E.A. Nikolaeva, V.Yu. Voinova, A.N. Semyachkina, M.I. Yablonskaya. The use of the nextgeneration sequencing technology for hereditary diseases in children diagnostics in a specialized clinic. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (5): 74-78.
