Описаны современные представления об эпидемиологии, особенностях наследования буллезного эпидермолиза (БЭ) в зависимости от выявленных генных мутаций (KRT5, KRT14, LAMB3, LAMA3, LAMC2, COL17A1) и задействованных белков (трансглутаминаза 5, плакоглобин, плакоглобин 1, десмоплакин, экзофилин, плектин, кератин 5 и 14, антиген-1 буллезного пемфигоида 1), что позволяет провести пренатальную и предимплантационную диагностику, в перспективе аргументированно назначать таргетную генетическую терапию. Представлены новые принципы классификации БЭ, помогающие детализировать нозологию, методики диагностики (иммунофлюоресцентное антигенное картирование, трансмиссивная электронная микроскопия, ДНК-диагностика). В статье подробно излагаются принципы новой классификации БЭ, получившей название «Луковая кожа». Классификация подразумевает «послойность» расшифровки диагноза после полученных клинических, иммуногистохимических и молекулярных результатов диагностических исследований и детализирует типы БЭ в зависимости от уровня поражения кожи, клинических и фенотипических особенностей заболевания у конкретного пациента, распространенности патологического процесса и относительной тяжести поражения кожных покровов, наличия или отсутствия внекожных проявлений, а также дополнительных диагностических критериев (пойкилодермия, псевдосиндактилия). В статье представлены перспективы назначения лечения при БЭ: протеиновая терапия, клеточная терапия (использование стволовых клеток), трансплантация трансгенной кожи, выращенной из клеток пациента, даны современные представления о симптоматической терапии заболевания.
Цит.: Дрождина М.Б.. Клинико -морфологические и молекулярные особенности буллезного эпидермолиза, подходы к классификации. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2019; 98 (3): 242-252.
For citation: Drozhdina M.B.. Clinico morphological and molecular peculiarities of epidermolysis bullosa, classification approaches. Pediatria n.a. G.N. Speransky. 2019; 98 (3): 242-252.
